Effects of Changing Diagnostic Criteria for Gestational Diabetes Mellitus in Queensland, Australia.

OBJECTIVE: To evaluate the effects of updated gestational diabetes mellitus (GDM) screening and diagnostic criteria on selected perinatal outcomes in Queensland, Australia. METHODS: This was a pre-post comparison study using perinatal data the year before (2014) and after (2016) the screening and diagnostic criteria for GDM was changed in Queensland, Australia. In 2015, Queensland adopted the one-step screening and diagnostic criteria based on the International Association of the Diabetes and Pregnancy Study Groups' recommendations. The data from 62,517 women in 2014 and 61,600 women in 2016 who gave birth from 24 weeks of gestation were analyzed in three groups in each year: women with GDM; women without diagnosed GDM; and total population. The outcome measures were gestational hypertension, cesarean birth, gestational age at delivery, birth weight, preterm delivery, large-for-gestational age (LGA) neonates, small-for-gestational-age (SGA) neonates, neonatal hypoglycemia, and respiratory distress. RESULTS: The diagnosis of GDM increased from 8.7% (n=5,462) to 11.9% (n=7,317). After changing the diagnostic criteria, the changes to outcomes, odds ratios (OR), and adjusted odds ratios (aOR) (95% CI) for outcomes with statistically significant differences for the total population were: gestational hypertension 4.6% vs 5.0%, OR 1.09 (1.03-1.15), aOR 1.07 (1.02-1.13); preterm birth 7.6% vs 8.0%, OR 1.05 (1.01-1.09), aOR 1.06 (1.02-1.10); neonatal hypoglycemia 5.3% vs 6.8%, OR 1.31 (1.25-1.37), aOR 1.32 (1.25-1.38); and respiratory distress 6.2% vs 6.0%, OR 0.96 (0.91-1.00), aOR 0.94 (0.89-0.99). There was no change to cesarean births or LGA or SGA neonates for women with or without diagnosed GDM or the total population. CONCLUSION: Except for a very small decrease in respiratory distress, changing the diagnostic criteria has resulted in more GDM diagnoses with no observed changes to measured perinatal outcomes for women with and without diagnosed GDM.

Analysis of 270 fetuses with non-visualization of cavum septi pellucidi and vergae on in-utero magnetic resonance imaging.

OBJECTIVE: To analyze a large retrospective cohort of fetuses in which the cavum septi pellucidi and vergae (CSPV) was not present or was not in its expected position on in-utero magnetic resonance imaging (iuMRI), in order to describe the possible causes of that finding and provide a diagnostic approach to assess such cases in clinical practice using iuMRI. METHODS: This was a retrospective study of fetuses that underwent iuMRI at a single institution, over an 18-year period (2000-2017 inclusive), in which the CSPV was not visualized or was abnormal. All iuMRI studies were reviewed and classified as CSPV being not present, disrupted (visualization of remnants of an otherwise normally placed CSPV) or malpositioned (CSPV was present, but not in its expected position). We describe the neuropathology present in each of the groups. RESULTS: Of the 270 fetuses that met the inclusion criteria, the CSPV was described as malpositioned in 150 (56%), disrupted in 71 (26%) and not present in 49 (18%). Malpositioned CSPV was present only in cases with agenesis of the corpus callosum and three specific patterns of malpositioning are described, depending on the location of the leaflets of the CSPV and fornix. Disrupted CSPV was present in fetuses with hydrocephalus or pathologies causing extensive brain parenchymal injury. Not present CSPV was found in cases with holoprosencephaly or when absence of the CSPV appeared to be an isolated finding. CONCLUSION: We have described a large cohort of fetuses with non-visualization of a normal CSPV on iuMRI and present a categorical classification system based on the CSPV being not present, disrupted or malpositioned. This approach should help in the diagnosis of the underlying cause of a CSPV abnormality. © 2019 The Authors. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology published by John Wiley & Sons Ltd on behalf of International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.

Fibrocondrogénesis: diagnóstico prenatal en feto de 22 semanas / Fibrocondrogenesis: prenatal diagnosis in a fetus at 22 weeks

Las displasias esqueléticas son patologías que presentan una alteración generalizada del tejido óseo y constituyen una de las causas más frecuentes del retardo severo del crecimiento. Si bien algunas son más comunes que otras, en conjunto presentan una frecuencia de aparición elevada de aproximadamente 1 en 3.000 a 1 en 5.000 recién nacidos. Los criterios usados para la distinción y clasificación de los trastornos genéticos del esqueleto han sido características clínicas como el crecimiento, la edad de comienzo del retardo del crecimiento, la presencia y naturaleza de las alteraciones en las proporciones corporales, y criterios radiológicos...

Lactante menor con malformación dela vena de galeno y malformaciones cardiacas asociadas / Newborn with vein of galen malformation and concurrent cardiac malformation

La malformación aneurismática de la vena de Galeno (MAVG) es poco frecuente, pues tiene una prevalencia calculada en menos de uno en 25 000 nacidos vivos. Puede causar una alta morbilidad y mortalidad en neonatos y, con menor frecuencia, en niños mayores. Está ubicada en el plexo coroideo, en el techo del tercer ventrículo, en la región del velum interpositum. Se presenta como una fístula arteriovenosa, usualmente entre las arterias coroidales y el saco aneurismático, lo que lleva a una dilatación de la vena de Galeno. Cuando los neonatos son sintomáticos, la presentación clínica usual de la MAVG es una falla cardiaca de alto gasto, que se ha reportado hasta en el 94 % de los neonatos a quienes se les diagnostica una MAVG. En el pasado, dicha falla progresaba rápidamente a falla multiorgánica y muerte; sin embargo, actualmente las técnicas endovasculares y las unidades de cuidado intensivo han mejorado el mal pronóstico de la MAVG. Se presenta el caso de un recién nacido con diagnóstico antenatal de MAVG con malformaciones cardiacas, que en el momento vive, a pesar del pronóstico reportado en la literatura...

Vein of Galen Aneurysmal Malformations(VGAM) is a rare malformation with a prevalenceestimated at less than one in 25,000 live births.This malformation can cause high morbidity andmortality in neonates and less frequently in olderchildren. Is a complex vascular malformation ofthe choroid, in the roof of the third ventricle, inthe region of the velum interpositum. It is presentedas an arteriovenous fistula, usually betweenthe choroidal arteries and the aneurysm sac, leadingto a dilated vein of Galen. When infants aresymptomatic, the usual clinical presentation ofheart failure VGAM is high output, which hasbeen reported in up to 94 % of infants who arediagnosed with a VGAM. In the past, such failurerapidly progressed to multiorgan failure anddeath, with mortality reported up to 100 %, butnow advances in endovascular techniques andintensive care units have improved the poor prognosisof VGAM...

Including prenatal diagnoses in birth defects monitoring: Experience of the Metropolitan Atlanta Congenital Defects Program.

BACKGROUND: Advances in prenatal diagnosis have led to changes in the management of pregnancies affected with birth defects. These changes pose unique challenges for birth defects monitoring programs which use hospital-based sources. METHODS: In 1994, Metropolitan Atlanta Congenital Defects Program (MACDP) abstractors began to visit area perinatologists' offices to identify pregnancies diagnosed prenatally with fetal defects. These pregnancies were then linked with existing MACDP cases and the hospital deliveries abstracted. Those without a hospital delivery were included as having unknown outcomes. Prenatally diagnosed defects were classified as definite or possible based on the certainty of the prenatal description. For 1995-2004, we calculated minimum and maximum adjusted defect prevalences by adding definite prenatal defects, and definite plus possible prenatal defects, to the hospital-based cases. RESULTS: We identified 1009 pregnancies with a prenatally diagnosed defect not ascertained from MACDP hospital sources. Including these increased the total defect prevalence from 28 per 1000 live births to a minimum of 29.94 (6.9% increase) and maximum of 30.14 (7.7% increase) per 1000. The minimum increase was greater than 50% for conjoined twins, triploidy, craniorachischisis, cystic hygroma, Klinefelter syndrome, anencephaly, Turner syndrome, and trisomies 13, 18 and 21 among mothers >or=35. CONCLUSIONS: These data reflect the variety of congenital abnormalities that can be detected prenatally and the importance of including prenatal diagnoses in birth defects monitoring data. Birth defects monitoring programs should assess individually the extent to which prenatal diagnosis can affect the accuracy and completeness of their data. Birth Defects Research (Part A), 2009. Published 2008 Wiley-Liss, Inc.

Lactante con escaso aumento ponderal y hepatoesplenomegalia / Infant with failure to thrive and hepatosplenomegaly

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Intervilosite crónica masiva da placenta / Intervilositis crónica masiva de placenta / Massive chronic intervillositis of placeta

A intervilosite crónica massiva é uma patologia raras vezes diagnosticada na placenta, com uma incidência inferior a 0.5%. O exame histológico da placenta mostra uma infiltração massiva do espaço intervilositário por células inflamatórias, sem lesões de vilite crónica associadas. Estas alterações vão comprometer a função placentar originando um compromisso fetal que se manifesta sob a forma de atraso de crescimento fetal intra-uterino, parto pré-termo ou morte fetal. Descreve-se um caso clínico, ilustrativo deste tipo de patologia, referente a uma mulher de 31 anos, II gesta, O para, com antecedentes de morte fetal intra-uterina às 13 semanas de gestação em gravidez anterior, tendo registado na actual gravidez um valor elevado de alfa-feto-proteína às 16 semanas de gestação e morte fetal intra-uterina inesperada às 18 semanas. O exame histológico da placenta demonstrou a presença de uma intervilosite crónica massiva. Este caso realça, ainda, o valor do exame anátomo-patológico da placenta em todos os casos de morte fetal in-trauterina, e a sua importância para o diagnóstico da etiopatogenia e prognóstico de futuras gestações (AU)

La intervilositis crónica masiva es una patología de la placenta, raras veces diagnosticada, con una incidencia inferior al 0,5 0/0. El examen histológico de la placenta muestra una inflamación masiva del espacio intervillositario, por células inflamatorias, sin lesiones de vellosidades crónicas asociadas. Estas alteraciones van a comprometer la función placentaria, originando un compromiso fetal que se manifiesta en una forma de retraso del crecimiento intrauterino, parto pretérmino o muerte fetal. Se describe un caso clínico ilustrativo de este tipo de patología, referente a una mujer de 31 años, secundigestante y primípara, con antecedentes de muerte fetal intrauterina a las 13 semanas de gestación en el embarazo anterior. En este embarazo se registra un valor elevado de la alfa-fetoproteína a las 16 semanas y muerte inesperada a las 18 semanas de embarazo. El examen histológico de la placenta demostró una intervillositis crónica masiva. Este caso realza el valor del examen histológico de la placenta en todos casos de muerte fetal intrauterina y su importancia en el diagnóstico de la etiopatogenia y pronóstico de futuras gestaciones (AU)

Massive chronic intervillositis (MCI) is an infrequently recognized placental lesion which is reported in less than 0.5 0/0 of cases. MCI is characterized by prominent inflammatory infiltrate in the intervillous space in the absence of significant chronic villitis. MCI has been associated with poor pregnancy outcome, including intrauterine growth restriction, preterm delivery and intrauterine fetal death. We report such a case of a 31-year-old woman, gravida 2, para 0, with a past history of one intrauterine fetal death at 13 weeks pregnancy, who became pregnant, and an elevated maternal serum alpha-fetoprotein was noted at 16 weeks gestation. The intrauterine fetal death was diagnosed at 18 weeks gestation. Histological examination of the placenta demonstrated the presence of MCI. This case also underlines the importance of the routine histopathological examination of the placenta in all cases of intrauterine fetal death, in view of its importance in aetiological diagnostic and prognostic information for future pregnancy (AU)

Tumores cardíacos fetales. Estudio retrospectivo / Fetal cardiac tumors. A retrospective study

Objetivo: Realizar un estudio retrospectivo de las tumoraciones cardíacas diagnosticadas en nuestro servicio entre los años 1995 y 2001.Material y métodos: Revisamos el diagnóstico, la evolución y el tratamiento intraútero, así como las repercusiones y el tratamiento neonatales, para discernir el pronóstico a largo plazo.Resultados: Durante el período de estudio se diagnosticaron tumores cardíacos en los fetos de 10 gestantes. La ecocardiografía se realizó en colaboración con el servicio de cardiología pediátrica del hospital, que continuó la vigilancia después del nacimiento. De los 10 casos diagnosticados, siete se catalogaron como rabdomiomas (cinco de localización múltiple y en dos sólo se pudo demostrar una tumoración); otro de los casos corresponde a un teratoma pericárdico, y los dos restantes, de localización única, permanecen sin filiar. Hubo dos muertes, una fetal y otra neonatal precoz. Han regresado parcial o totalmente 4 de los casos con rabdomioma y, hasta la fecha, se ha diagnosticado esclerosis tuberosa en tres (AU)

Prevençäo de malformações congênitas / Congenital malformations prevention

A idéia de escrever este artigo surgiu a partir da experiência didática, durante os últimos 22 anos, sobre temas referentes à embriologia geral (formaçäo do zigoto humano até o início do período embrionário) e embriologia especial (diferenciaçäo dos sistemas orgânicos), de um simpósio interno CAMU I - Unesa-2001 e, finalmente, da VIII Semana Científica da FMP, em 2002, sobre "Medicina: uma preocupaçäo com a saúde ou com a doença". Segundo a OMS (1999), o nível primário representa evitar que aconteça o modelo genético, o secundário representa evitar a recorrência das doenças entre as famílias e o terciário representa a reabilitaçäo dos problemas decorrentes destas doenças. A prevençäo das malformações congênitas, sobretudo, se faz mais essencial na saúde pública preventiva, ou seja, no nível primário, tendo como objetivo final proporcionar uma boa qualidade de vida ao portador da malformaçäo

Prenatal screening and genetics.

Although the term 'genetic screening' has been used for decades, this paper discusses how, in its most precise meaning, genetic screening has not yet been widely introduced. 'Prenatal screening' is often confused with 'genetic screening'. As we show, these terms have different meanings, and we examine definitions of the relevant concepts in order to illustrate this point. The concepts are i) prenatal, ii) genetic screening, iii) screening, scanning and testing, iv) maternal and foetal tests, v) test techniques and vi) genetic conditions. So far, prenatal screening has little connection with precisely defined genetics. There are benefits but also disadvantages in overstating current links between them in the term genetic screening. Policy making and professional and public understandings about screening could be clarified if the distinct meanings of prenatal screening and genetic screening were more precisely observed.

Meningocele dorsal atípico / Atypical dorsal meningocele

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Estenosis hipertrófica del píloro y cardiopatía congénita / Hypertrophic pyloric stenosis and congenital heart disease

Introducción. La prevalencia de las cardiopatías congénitas ronda el 10:1.000, y la de la estenosis hipertrófica del piloro el 3:1.000. El objetivo del estudio fue estimar la posible asociación de ambas anomalías.Método. El estudio es retrospectivo. Se revisó el fichero de las cardiopatías congénitas prestando atención al tipo de cardiopatía y a las malformaciones y síndromes asociados. Los controles fueron pacientes sin evidencia de cardiopatía.Resultados. Se observaron 12 casos de estenosis hipertrófica del píloro entre 3.693 niños sin cardiopatía, y 13 casos de estenosis hipertrófica del píloro entre 1.700 niños con cardiopatía congénita. 2/13 casos con estenosis hipertrófica del píloro y cardiopatía congénita fueron excluidos del estudio por haber recibido prostaglandinas; de los 11/13 restantes 7/11 estaban diagnosticados de comunicación interventricular, 1/11 de comunicación interauricular tipo ostium secundum, 1/11 de ductus, 1/11 de estenosis aórtica supravalvular, y 1/11 de enfermedad de Ebstein. La relación entre varones y mujeres fue de 0,87:1 para las comunicaciones interventriculares aislarlas y de 6:1 para las comunicaciones interventriculares con estenosis hipertrófica del píloro. La prevalencia de la estenosis hipertrófica del píloro entre los casos con cardiopatía congénita fue de 11/1.700 (odds ratio 2,00; intervalo de confianza al 95 por ciento 0,88 - 4,54, P 0.14), y entre los casos con comunicación interventricular fue de 7/445 (odds ratio 4,90; intervalo de confianza al 95 por ciento 1,91 - 12,55, P 0,0009).Conclusión. Es probable que exista una asociación entre la comunicación interventricular y la estenosis hipertrófica del píloro; se aconseja estar alerta a ambas anomalías cuando el clínico observe una de ellas (AU)

El índice cerebro-placentario como predictor de malos resultados perinatales. Evaluación en una población no seleccionada / The brain-placenta index as a predictor of poor perinatal outcome. Evaluation of an unselected population

Objetivo: Comprobar si existe la posibilidad de utilizar el índice cerebro-placentario como técnica de rutina en el control de las gestaciones normales o si, por el contrario, su empleo debe reservarse sólo a gestaciones de alto riesgo.Sujetos y métodos: Se estudiaron 904 gestantes no seleccionadas controladas desde el primer trimestre en la consulta de obstetricia de nuestra área sanitaria desde noviembre de 1993 hasta febrero de 1996. Los criterios de inclusión fueron una edad gestacional correctamente datada por ecografía y parto asistido en el Hospital Universitario de Getafe. Se excluyeron 32 casos cuyo parto se realizó en otros centros, siendo el grupo de estudio total de 872 gestantes. En 139 casos el estudio Doppler del índice cerobroplacentario se realizó con una semana o menos de antelación respecto al parto. Se registraron los resultados perinatales siguientes: peso en relación con edad gestacional; registro cardiotocográfico anteparto e intraparto; indicación de cesárea por sufrimiento fetal; pH de arteria umbilical < 7,20; apgar a los 5 min < 7 y necesidad de ingreso en neonatos o necesidad de reanimación profunda. Con estas variables se realizaron tablas de contingencia para el cálculo de la sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y negativo tanto para el grupo de 139 gestantes anteparto como para el resto, con el fin de evaluar el margen de confianza que puede merecernos la prueba.Resultados y conclusiones: A la vista de nuestros resultados, mostrados en la tabla 2, no podemos considerar justificado el empleo del Doppler, en particular del índice cerebro-placentario, en el screening de malos resultados fetales en gestantes sin factores de riesgo (AU)

[References for prenatal diagnosis of morphological defects including the central nervous system]. / Hinweise für die pränatale Diagnostik von morphologischen Defekten mit Einschluss des Zentralnervensystems.

Clinical and autopsy records of 209 stillborn and 81 miscarried infants with 484 congenital defects of the central nervous system were analysed. Sets of more than one defect were retrospectively classified by pathogenetic criteria as syndrome, sequence, association and midline defects. Pathogenetic thinking makes the prenatal diagnosis of further defects easier if one has already been diagnosed. Statements regarding the most probable localisation of neural tube defects have been made.